亨廷顿舞蹈症是HTT基因中的CAG序列过度扩张导致的，除HTT外，在其他基因CAG过度扩张也会导致除亨廷顿舞蹈症以外的中枢神经系统疾病，说明CAG序列扩增是直接的致病原因。当CAG序列过度扩增，基因所表达的蛋白的谷氨酰胺残基也就越长，研究表明蛋白质的这部分与蛋白内部和蛋白之间的交联有关，因此导致了蛋白质形成刚性的超分子，而且实验研究发现异常的亨廷顿蛋白不易被移除，这些异常的蛋白质聚集最终导致了神经元的凋亡。另外，还有研究表明异常的亨廷顿蛋白会进入细胞核内，与转录因子等结合，从何导致细胞基因表达调控的紊乱，从而造成细胞凋亡。
亨廷顿基因CAG序列数量为什么超过35就得病
患者由于基因突变或者第四对染色体内 DNA(脱氧核糖核酸)基质之 CAG三核甘酸重复序列过度扩张,造成脑部神经细胞持续退化，机体细胞错误地制造一种名为“亨廷顿蛋白质”的有害物质。这些异常蛋白质积聚成块，损坏部分脑细胞，特别是那些与肌肉控制有关的细胞，导致患者神经系统逐渐退化，神经冲动弥散，动作失调，出现不可控制的颤搐，并能发展成痴呆，甚至死亡。
病因主要是家族遗传或者基因受到外部刺激而发生突变。只要自双亲任一方遗传缺陷的基因,皆会表现出病征。病征主要表现为：1.情绪异常，变得冷漠、易怒或忧郁。2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作。3.智力衰减，判断力、记忆力、认知能力减退。一般来说，导致患者死亡的原因是因为突然跌倒或者感染其他并发症。目前药物可以控制、减缓情绪波动和动作问题，但无法彻底根治该疾病。键派闷
一个跨国科研团体在经历了10年炼狱般艰难的研究探索后，声称已发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因。这10年里，他们曾有过方向错误的研究，品尝过因试验失败而痛心的滋味，终于发现了这一在分子羡枯生物学界众人追寻已久的目标。
研究人员说，他们现在已掌握了这种基因，可以着手研究这种由于神经系统衰退而引起的精神病了。这种病通常总是侵袭30到40岁左右的人。患者看似正常，实则身体已严重受损，在10年到20年间就会死去。
亨廷顿氏舞蹈症折磨着3万名左右的美国人，另有15万美国人处于染病的险境。众所周知的民间歌手乌迪·古斯里便是它的牺牲品之一。
在20世纪80年代初，人们发现了引起亨廷顿氏舞蹈症的基因线索，当时正值新形态的分子遗传学的起步阶段，研究人员不久就遇到了一连串儿的麻烦，使这项研究变得更具有挑战性和令人无法抗拒的魅力，也因此吸引了许多杰出的生物学家。
令科学家们感兴趣的是，引起这种疾病的基因突变与他们不久前在引起其他疾病的基因中所见到的一样。那是一种分子折叠反应，其中一小段基因被反常地延长开来，并不断地发生重复。
研究人员说，在把这种突变作为一种准确预见疾病的方法前，还要做大量的工作。发现了致病基因，并不意味着就找到了治愈这种病的方法。但这一发现对破解亨廷顿氏舞蹈症之谜提供了实质性答案。这一研究成果被发表在《细胞》杂志上，其成就是令人信服的，因为它的发现者是亨廷顿氏舞蹈症联合研稿弯究组。这是一次罕见的持续性科学界合作行动，参与研究的6个实验室分别设在美国、英格兰和威尔士，这些实验室共同分享彼此的研究资料和设想。
各地的生物学家，即使是那些曾与这个联合研究组竞争过的，都不由自主地为这一发现感到高兴和由衷的欣慰。
“这是—个重大事件。我几乎不敢相信经过这么多年真的成功了。这是一个非常重要、意义非凡的发现。”旧金山市加利福尼亚大学的瑞克·密尔斯博士说。他也曾试图分离出这种基因。
大卫·L·奈尔森博士是休斯顿贝勒医学院的分子遗传学家，他说：“这简直太棒了。人们一直在奇怪，为什么就找不到这种基因?现在用这么长时间终于发现了它。我为此感到欣慰和兴奋。”奈尔森博士一直在研究一种被称为脆弱的x综合症的精神病，这种病也是由类似的基因非常规膨胀引起的。
在纽约哥伦比亚大学和加禾幅尼亚州圣莫尼卡市遗传病基金会工作的南希·s·威克斯勒，多年来都在为维持这个跨国研究组而奔波。她还多次前往委内瑞拉的村庄，那儿的许多村民正忍受着亨廷顿氏舞蹈症的折磨。当合作组分离出这种基因时，她刚离开那里到南非考察。她说：“我惊呆了，就像撞了墙—样，而后欣喜若狂，不停地走来走去。”
威克斯勒博士的母亲就死于亨廷顿氏舞蹈症，她继承这种病的几率是百分之五十。尽管有一种检查手段可以提前10年精确地诊断出一个人是否已得了这种病，但威克斯勒却从未谈起过她是否接受过检查。
下一个研究步骤就是设法确定由亨廷顿基因副本造成的蛋白质对人体的影响，和为什么这种基因的变异会带来这么严重的后果。
“根据我们所知道的，这种蛋白质与任何已知的种类都不—样。”密执安大学的佛朗西斯·S·克林斯博士说。他也参与了这次国际合作。
这种精神病在人的幼年期和少年期就开始有表现，但病状并不明显，到了成年期各种症状就会一齐出现：行为失常、身体各部分不自觉地动作、精神混乱、神经衰弱，甚至死亡。亨廷顿氏舞蹈症患者走路不稳，说话含糊，常被人误认为喝醉了酒。研究人员怀疑—些塞勒姆的巫婆曾患有这种病。
这种疾病是由于维持生命体基本活动的脑神经节内神经的大量死亡引起的，这一区域正控制着人的行动和认识。
尽管这种病并不多见，还是成为了公众瞩目的焦点，这在一定程度上也是由于对这种基因研究的公开化。
10年前一次意外的好运，马萨诸塞州大众医院的詹姆斯·P·哥塞勒博士，也是国际合作组的负责人，发现了亨廷顿的标志——一个能显示亨廷顿基因大概位置的DNA。人类细胞中有23对染色体，它就处在第4号染色体的上部。
哥塞勒博士和他的合作伙伴们推测发现一种特SIj的基因会很简单，可实际上科学家们还是苦苦奋斗了好多年才获得成功，和发现胞状纤维化、肌肉营养不良和神经纤维瘤的致病基因一样。
由于亨廷顿基因遗传方式的特殊性，力眨在染色体尖端研究工作的复杂性，科学家们不断被引入迷途。在染色体的尖端，基因密度大，有许多基因重组或染色体互换现象，这使深入研究变得很困难。
科学家们称对亨廷顿基因的研究标志着为治病而艰难搜寻单个基因时代的终结。从现在起，生物学家们打算集中精力到人类基因组工程上，合力系统地列出关于人类的100000个基因。
最后，科学家们发现了一种既不稳定又受危险性膨胀控制的基因，正如他们在脆弱的x综合症和其他两种遗传性精神病中所见到的一样。
在亨廷顿基因中，变异会影响基因内的三联体，它是由一种化学物质CAG代表的。对于正常人，此基因含有11到30个这种三联体，可亨廷顿病患者体内有35到100个或更多。这种分子组成的断续会使基因造蛋白质的功能陷于混乱，或生产残缺和功能有障碍的蛋白质。无论怎样，恶果都是导致脑细胞的死亡。
通过对75个有过亨廷顿病史的家庭进行诊察，研究人员发现每一个受此病折磨的患者身上都有不寻常的三联体扩张现象。他们正进一步证实生活中过量的三联体增加多少会使人成为此病的受害者。
这项国际性合作如果继续下去，研究人员就可以诊断出人们是否会得一种不可治愈的顽疾和这种病发作的时间。科林博士说，这一发现会使人类关于基因的知识得到最大程度的发挥。
亨廷顿舞蹈症是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐聚集，形成大的分子团。科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持续发展15年到20年直到最后死亡，并最终导致患者死亡。这种病的遗传几率为50%。
引起舞蹈病的主要原因是什么？
亨廷顿舞蹈症主要是位于4 号染色体上的HTT 基因内CAG 三核苷酸重复序列过度扩张所致。该片段由连续重复多次的三个DNA碱基：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤组成。通常，CAG片段在基因内重复数目为9〜36次。
在亨廷顿舞蹈症患者中，CAG部分重复可核谈在37-120次以上。有36〜39次CAG重复的人可能发生、也可能不会发生该病，而40次以上重复的人几乎总是会发生该疾病。
CAG片段的增加导致亨廷顿蛋白质异常增长，这种蛋白质的功能在脑中的神经元中起着非常重要的作用。庆氏野拉长的蛋白质被切割成较小的有毒片段，其结合在一起并在神经元中积累，破坏了这些细胞的正常功能，造成大脑某些区域的神经元的功能障碍和神经元死亡，这是造成亨廷顿舞蹈症的根本原因。
亨廷顿氏舞蹈症致病基因鉴定基因解码，比基因检测更全面、准确，可精准、快速明确患誉喊者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。
亨廷顿病简介
目录 1 拼音2 英文参考3 概述4 疾病名称5 英文名称6 亨廷顿病的别名7 分类8 ICD号9 流行病学10 亨廷顿病的病因11 发病机制12 亨廷顿病的临床表现 12.1 运动障碍12.2 认知障碍12.3 精神障碍12.4 青少年型Huntington舞蹈病 13 亨廷顿病的并发症14 实验室检查15 辅助检查 15.1 遗传学检测15.2 脑电图15.3 影像学检查 16 亨廷顿病的诊断17 鉴别诊断 17.1 良性家族性舞蹈症17.2 风湿性舞蹈病17.3 神经棘红细胞病17.4 其他类型的舞蹈病蠢渣誉 18 亨廷顿病的治疗 18.1 对抗多巴胺梁陵能药物或多巴胺受体抑制剂18.2 提高胆堿的含量18.3 增加中枢神经系统的γ氨酪酸（GABA）含量18.4 痴呆症状治疗18.5 神经细胞移植或胚胎纹状体组织的移植18.6 其他治疗 19 预后20 亨廷顿病的预防21 相关药品22 相关检查 1 拼音
hēng tíng dùn bìng
2 英文参考Huntington disease
HD
3 概述亨廷顿病（Huntington disease，HD）是一种以不自主运动、精神异常和进行性痴呆为主要临床特点的显性遗传性神经系统变性病。属于基因动态突变病或多谷酰胺重复病的范畴。因亨廷顿病以舞蹈症状为突出的临床症状，曾将本病命名为大舞蹈病、亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。
1872年由美国内科医师Huntington对亨廷顿病的临床症状首先进行了描述，1911年Alzheimer对病理改变作了观察，1993年确定其致病基因位于第4对常染色体短臂63位点，此基因编码的蛋白，命名为亨廷素（Huntingtin）。病理改变特点是纹状体和大脑皮质的神经细胞脱失，最近发现在大脑皮质存在泛素阳性神经细胞核内包涵体和营养不良神经突起。
亨廷顿病患者多数发病年龄在25～40 岁，平均发病年龄在40 岁，此病持续5～30 年，平均14 年。5%～10%的患者发病年龄在10～20 岁，1%的患者发病年龄在儿童期，个别患者的发病年龄在80 岁以后。目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程，但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作。治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗。要让患者及可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。
4 疾病名称亨廷顿病
5 英文名称Huntington disease
6 亨廷顿病的别名chronic progressive chorea；大舞蹈病；亨廷顿舞蹈病；慢性进行性舞蹈病；遗传性舞蹈病
7 分类神经内科 >运动障碍疾病
8 ICD号G10
9 流行病学慢性进行性舞蹈病患病率为0.5/l0万～7.8/10万。在欧美发病率高，在非洲和亚洲发病率低。国内虽然没有流行病学的调查资料，但报道的临床病例有100多个家族，分布在全国各地不同的民族，多数发病年龄在25～40岁，平均发病年龄在40岁，此病持续5～30年，平均14年。5%～10%的患者发病年龄在10～20岁，1%的患者发病年龄在儿童期，个别患者的发病年龄在80岁以后。
10 亨廷顿病的病因亨廷顿病是影响纹状体和大脑皮质的常染色体显性遗传病，呈完全外显率，受累个体后代50%发病。HD为4号染色体短臂4p16.3的Huntingtin基因突变所致，基因产物为CAG三核带段苷酸重复扩增产生Huntingtin蛋白，正常人为11～34个CAG重复序列，HD为40个以上。只要了遗传致病基因，或早或晚会出现症状，纯合子与杂合子的临床症状无明显差异，临床亦偶见散发病例。根据发病年龄，HD可分为青年型（20岁前发病）及成年型。
亨廷顿病遗传特点包括早发现象（anticipation），后代中有连续发病提前倾向；父系遗传（paternal descent）早发倾向更明显，这两种现象都与导致HD突变的不稳定性有关。散发病例（即无阳性家族史）的HD约占整个HD患者的1%。
Huntington报告的病例均为移居美国的英国人后裔，约1000多例HD病人祖先可追溯到1630年自英国移民来的6个人，其中一个家系可上溯300年，共12代，每代都有HD病人。美国的许多患者都是英国移民到美国长岛的两兄弟的后代。Negretee（1958）在委内瑞拉San Luis小渔村居民中发现很多HD病人，所有病人都来自150年前患HD的一个妇女的后代。突变基因的亲源性影响发病年龄，幼年型HD多见于父系遗传，年长发病多为母系遗传。另发现4对单卵双胎几乎同龄发病。本病每代平均患病率为50%，男女同样受累，有些家族全部成员皆罹本病。家族一旦发病，就要逐代无间断地相传。
11 发病机制虽然基因突变点已经明确，但亨廷顿病发病机制还是不明确，有关发病机制的主要理论是脂质过氧化导致能量代谢的异常，后者进一步引起细胞的兴奋毒性和凋亡。亨廷素和泛素一起出现在患者纹状体和皮质的神经细胞核内包涵体中，以及营养不良的轴突内，但亨廷素和这些发病因素存在什么关系，以及通过什么途径导致神经细胞凋亡，还不明确。其可能的途径是：
1.通过亨廷素的细胞毒性导致不同部位的神经细胞变性。
2.亨廷素和甘油醛3磷酸脱氢酶结合导致能量代谢异常，出现尾状核线粒体呼吸链酶复合体Ⅱ/Ⅲ活性降低，后者进一步导致选择性神经细胞凋亡。
3.亨廷素相关蛋白结合到亨廷素的多谷酰胺链，也影响到其功能，进一步改变了细胞功能，包括基因翻译的调控、蛋白的相互反应、细胞内和核内蛋白运输以及突触小泡的运输。
病理改变主要是大脑皮质和纹状体细胞丢失，大脑皮质萎缩，脑后部区中等大小含γ氨基丁酸（GABA）及脑啡肽并投射到苍白球外侧部的多棘神经元最早受累，尾状核及壳核受累严重，大量神经元变性丢失，小神经节细胞严重破坏，大神经节细胞轻度受侵，伴胶质细胞增生，脑室普遍扩大。
HD病人基底核中抑制性神经递质GABA及其生物合成酶谷氨酸脱羧酶（GAD）、Ach及生物合成酶胆堿乙酰基转移酶均降低，DA含量正常或轻度增高，导致肌张力降低、动作增多。基底核中神经肽如P物质、蛋氨酸、脑啡肽、强啡肽等减少，促生长激素抑制素和神经肽Y增加。PET显示解剖学正常的尾状核葡萄糖利用率降低。
有学者认为，在病理生理的发病机制中，是由于基底核丘脑皮质环路的损害。有两个投射系统连接基底神经节的传入和传出结构：①纹状体和苍白球内节及黑质网状部之间的单突触“直接”通路，此通路为抑制性的，以GABA和P物质作为神经递质；②通过苍白球外节和丘脑底核的“间接通路”，在这条通路中，纹状体与苍白球外节之间和苍白球外节与底丘脑核之间的投射都是抑制性的和GABA能的，而丘脑底核苍白球内节通路则是谷氨酸能的。激活直接通路可抑制输出核的活动，从而使丘脑皮质投射神经元脱抑制。反之，激活间接通路对苍白球内节和黑质网状部具有净兴奋效应，从而对丘脑皮质神经元起抑制作用。
在Huntington舞蹈病早期，纹状体到苍白球外节（LGP）投射系统选择性地退行性变。造成纹状体神经元到苍白球外节的神经元选择性地减少，导致LGP神经元对STN抑制活动增强，结果使STN释放冲动减少，也即对基底神经节（MGP，黑质的SNr和SNc）兴奋性冲动释放减弱，并继而引起丘脑腹外侧核（VL）对皮质反馈性抑制加强。这就可造成偏身舞蹈或偏身投掷（hemiballi *** us）。
12 亨廷顿病的临床表现亨廷顿病为常染色体显性遗传。子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早，而母系遗传占优势者发病较晚。但如母亲已发病，在妊娠过程中，由于母体与胎儿的相互作用，大部分胎儿流产。而由父系遗传的小孩多能存活。和其他多谷酰胺重复病一样，亨廷顿病的遗传呈现遗传早发现象，即一代比一代发病早，且一代比一代症状重。
亨廷顿病的临床症状包括三方面，即运动障碍、认知障碍和精神障碍，这些临床表现均可以作为首发症状出现。
12.1 运动障碍进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动，这些运动不可预先知道，也可以表现为不能控制的缓慢运动。查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力不全。舞蹈样不自主运动是本病最突出特征，大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动，类似无痛性的抽搐，但较慢且非刻板式。随病情发展，不随意的运动进行性加重，出现典型的抬眉毛和头屈曲，当注视物体时头部跟着转动，患者行走时出现不稳，腾越步态，加上不断变换手的姿势，全身动作像舞蹈。在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走。即使坐着也不稳，身体扭动，突然站起又突然坐下，卧床后躯干和肢体仍不停的扭动。当病情发展时，随意运动受损愈益明显，动作笨拙、迟缓、僵直，不能维持复杂的随意运动，出现吞咽困难、讲话吞吞吐吐和构音障碍。出现不正常的眼球活动异常。在病的晚期随意运动减慢，呈现出四肢不能活动的木僵状态。多数患者腱反射和感觉正常。
舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型运动障碍。在20岁前起病的少年型患者（占亨廷顿病的5%～10%）中，以不动性肌强直为主要运动障碍。表现为肌强直、肌阵挛，至晚期则呈角弓反张。此外与成人患者不同，约50%的少年型亨廷顿病者有全身性癫痫发作。
12.2 认知障碍进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征，后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。
认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现。开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降，患者记住新信息仅有轻度损害，但信息作修饰以便有效储存有明显困难，回忆也有显著缺陷。由于词的流利性、视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降，病人变的比较混乱，出现人格的改变。
言语的改变，包括口语流利性测验不良，轻度找词困难和构音障碍。口语流利性损害是亨廷顿病最早能计量查出的认知功能不正常之一。在病的中期和晚期，患者不能完成需要组织、连续和语言学精心加工的语言测验，也不能完成需回忆不常用词的命名测试。但这些测试还需要记忆和认识能力，超出了语言范围。没有典型的错语和失语症，但构音和韵律障碍为本病患者的突出特征。舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇，破坏了发音的韵律和敏捷性，妨碍了言语的量、速度、节律和短语的长度，使口语呈现一种暴发性质。由于患者仍保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力，亨廷顿病患者能继续与人交流。
随病情发展，集中力和判断力进行性受损。患者缺乏启动解决问题的行为。在需要计划和连续安排信息的作业上感到特别困难。视空间能力下降，对结构的判断有困难。在需要连续安排运动的额叶系统测验上,如手的连续变换动作有困难。
12.3 精神障碍首先出现的精神状态变化为人格行为改变，包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或闷闷不乐、或不整洁以及兴趣减退，出现反社会行为、精神分裂症、偏执狂和幻觉。情感障碍是最多见的精神症状，且多出现在运动障碍发生之前。由于情感障碍出现在患者的运动障碍出现之前，或了解其家族疾病特点之前，所以不是反应性障碍。此外抑郁症状的发生率也很高，对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗，可预防自杀。亨廷顿病患者的神经和精神性障碍进行性衰退，最后患者处于呆傻、缄默状态。
12.4 青少年型Huntington舞蹈病在儿童及青少年期起病，20岁前起病约10%，年龄小于4岁起病约5%。临床表现与成人HD不同，病程进展较快，肌张力障碍是突出表现，常以强直替代舞蹈样运动。尚可见Parkinson综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等，可出现精神衰退及行为异常，部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型（Westphal变异型），表现进行性肌强直和运动减少，舞蹈手足徐动样症状不明显，多见于儿童期或20岁以前发病者。癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点，伴痴呆和家族史可提示诊断。
13 亨廷顿病的并发症文献报道HD可合并其他疾病，个别患者可发生癫痫、遗传性共济失调和偏头痛等。Becker（1953）、Doll等（1922）、Pearson等（1954）、Mackey（1906）、Bruym（1970）分别报道本病合并进行性肌营养不良、红细胞增多症、神经纤维瘤病、畸形性骨炎（Paget病）和远端型（手足）神经源性肌萎缩等。Schroeder（1931）和Haberlandt（1961）等报道本病合并肌萎缩侧索硬化症。
14 实验室检查脑脊液可发现γ氨基丁酸水平下降。
15 辅助检查15.1 遗传学检测遗传学检测是亨廷顿病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。
15.2 脑电图脑电图可有弥漫性异常，无特异性。主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%。α活动减少或无，波幅降低。视觉诱发电位波幅降低，但首波部分潜伏期正常。患者P100不正常，检测P300可能作为本病早期智能障碍的客观指标。
15.3 影像学检查头部CT或MRI对于诊断亨廷顿病具有重要的临床价值，典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起。SPECT检查发现尾状核和豆状核区血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些部位的病理改变有关。PET表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低，尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。
16 亨廷顿病的诊断亨廷顿病的临床诊断标准是：
1.典型HD的家族史。
2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。
3.非其他因素导致的精神障碍伴随进行性痴呆。
影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿病的诊断。在有症状的亨廷顿病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈样动作增加，左旋多巴可引起舞蹈样动作的患者比不引起舞蹈样动作者更可能发生本病，可以诱发处于亚临床状态的患者出现临床表现，用于早期诊断，该试验存在一定的假阴性反应，阴性结果不能完全除外发病的可能性。PET检查发现尾状核部位的葡萄糖代谢减低，也可以出现在亚临床状态的患者，可用作超早期诊断。在亚临床患者如果基因检查发现亨廷素基因（TT15）三核苷酸串联重复序列异常扩展超过40可以进一步确定诊断。由于亨廷顿病具有完全外显的常染色体显性遗传特点，因此亨廷顿病的早期基因诊断具有重要意义，为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。
17 鉴别诊断多数亨廷顿病患者有家族史，但通过基因检查手段也发现一些散发患者，所以需与其他类型的遗传性和散发性舞蹈病进行鉴别。在家族性疾病中齿状核红核苍白球丘脑下核萎缩、良性遗传性舞蹈病和家族性棘红细胞增增多增多症具有类似的临床特点。散发性舞蹈病主要包括药物性、妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进型、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症、艾滋病和风湿性舞蹈病。对患者进行详细的临床检查和必要的辅助检查有助于亨廷顿病的鉴别诊断。
17.1 良性家族性舞蹈症良性家族性舞蹈症是一种常染色体显性、隐性和性连锁的中枢神经系统疾病，分为婴儿早期、儿童期和少年早期三种类型，典型临床症状为非进行性的舞蹈表现，和亨廷顿病不同之处在于智能和精神均正常，影像学检查均无明显异常改变，基因检查发现早期发病者的基因位于常染色体14p可以采用多巴胺受体拮抗药进行治疗，近来此病是否为一个独立的疾病还是一个疾病综合征受到疑问。
17.2 风湿性舞蹈病风湿性舞蹈病是一种散发的良性自限性疾病，病理改变主要表现为基底核炎性病变，主要发病时间在5～15岁，11岁后女性较多。起病多有精神异常，而后隐匿出现不自主的运动，多涉及面部，可伴有构音障碍和吞咽困难，不自主运动更为唐突、暴发，跳动样和抽动样，与亨廷顿病的舞蹈样运动、非刻板模式不同，有些儿童出现肌张力低下，痴呆则罕见。首次发病后持续时间不超过6个月，但25%的患者在发病2年后有复发。部分患者可以伴随出现风湿热、心肌炎和关节炎，血沉快或抗链球菌溶血亲“O”滴度可增高。影像学检查无异常改变。早期可以应用青霉素和激素治疗治疗，但不能缩短舞蹈病的自然病程。
17.3 神经棘红细胞病神经棘红细胞病是一种伴随中枢神经系统和周围神经损害的隐性遗传性疾病，其特征为进行性神经退行性变，伴舞蹈样动作及棘形红细胞增增多。根据遗传方式分为常染色体隐性或显性遗传的舞蹈病棘形红细胞增增多增多症，以及 X连锁Mcleod综合征两种类型。临床表现与亨廷顿病有许多共同特点。此症多于15～35岁、以肢体和躯干的舞蹈以及口面运动障碍开始发病，也可以出现肌张力不全和帕金森综合征的表现，常合并周围神经病。运动障碍持续进行导致病残，于50～70岁死亡。患者可以出现严重的行为障碍和情绪改变，但痴呆不明显。头颅CT检查显示纹状体萎缩，特别是尾状核头部萎缩最明显。血涂片检查发现外周血的红细胞为棘红细胞。血清肌酸磷酸激酶和乳酸脱氢酶含量可增高。肌电图和肌肉活检有神经原性肌萎缩。神经病理检查和亨廷顿病相似，尾状核和壳核萎缩，小细胞消失、大神经元保存，但没有泛素和亨廷素阳性的神经细胞核内包涵体。临床上，神经棘红细胞增增多增多增多症与亨廷顿病的区别是：隐性遗传、无明显痴呆、有周围神经病和神经元性肌萎缩、棘红细胞增增多、病理改变没有亨廷素阳性的神经细胞核内包涵体。
人体体表面积计算器 BMI指数计算及评价 女性安全期计算器 预产期计算器 孕期体重增长正常值 孕期用药安全性分级（FDA） 五行八字 成人血压评价 体温水平评价 糖尿病饮食建议 临床生化常用单位换算 基础代谢率计算 补钠计算器 补铁计算器 处方常用拉丁文缩写速查 药代动力学常用符号速查 有效血浆渗透压计算器 乙醇摄入量计算器
医学百科，马上计算！
17.4 其他类型的舞蹈病药物性迟发性运动障碍出现在精神病患者长期应用精神阻滞药后，最显著的动作累及口和舌，但手、腿、躯干和呼吸肌也可发生舞蹈手足徐动症，智能障碍仅出现在部分患者的晚期。此病的诊断主要依靠长期应用精神阻滞药的药物史。妊娠性、血管疾病、甲状腺功能亢进、系统性红斑狼疮、狼疮抗凝固综合征、红细胞增多症可以出现舞蹈症表现，这些疾病均存在相应的内科表现，注意观察相关的内科症状其鉴别诊断不困难。
18 亨廷顿病的治疗目前没有任何药物可以改变亨廷顿病的自然病程，但可以采取措施改善临床症状、减少舞蹈样动作。治疗集中在对心理与神经征候两方面的症状治疗，同时进行必要的支持治疗。要让患者及可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。
亨廷顿病患者脑内γ氨酪酸（GABA）减少，胆堿能活动受抑制，而多巴胺活动过度，可选用对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂。
18.1 对抗多巴胺能药物或多巴胺受体抑制剂丁酰苯类药物中的氟哌啶醇和吩噻嗪类药物氯丙嗪、奋乃静等是主要治疗药物，可以阻滞多巴胺受体。苯酰胺类药物如硫必利（泰必利）有抗多巴胺能的作用，3次/d，100mg/次。
18.2 提高胆堿的含量毒扁豆碱抑制中枢胆堿酯酶的活性，阻止胆堿的降解，可改善舞蹈样运动。
18.3 增加中枢神经系统的γ氨酪酸（GABA）含量异烟肼是γ氨基丁酸转移酶的抑制剂，可能使中枢的γ氨酪酸（GABA）含量升高，使有些患者有轻到中度的进步。一般剂量为10～20mg/kg，每一疗程用药时间4个月～1年；同时应用维生素B6效果更好。
18.4 痴呆症状治疗目前还没有很好的药物。但精神症状通过药物治疗可以获得改善。可用阿米替林、多塞平（多虑平）改善患者的抑郁症状。对暴躁和愤怒暴发时可用氟哌啶醇和碳酸锂联合治疗。
18.5 神经细胞移植或胚胎纹状体组织的移植尚处于探索之中，是否有效还不能确定。
18.6 其他治疗可配合应用神经系统促代谢药物、维生素类和能量合剂等。抗自由基治疗、抗氧化和抗细胞兴奋毒性治疗可能也具有一定的疗效。此外加强肢体功能训练和进行心理治疗也可以获得良好的疗效。
19 预后亨廷顿病通常持续10～20年，病后15～16年死亡，女性患者病程较长。
20 亨廷顿病的预防尚无阻止或延迟亨廷顿病发展的方法，可对心理与神经两方面的症状同时进行必要的支持治疗。要帮助患者及家族中其他可能得病者树立信心，相互帮助，建成富有乐观主义的家庭。对于自理生活困难者，加强护理，注意营养，防止压疮等并发症。
21 相关药品氧、甘油、谷氨酸、蛋氨酸、葡萄糖、左旋多巴、γ氨酪酸、多巴胺、氟哌啶醇、氯丙嗪、奋乃静、硫必利、异烟肼、阿米替林、多塞平、碳酸锂
22 相关检查亨廷顿氏舞蹈症的病因
基因解码研究表哪悔早明，亨廷顿舞蹈症主要是位于4 号染色体上的HTT 基因内CAG 三核苷酸重复序列过度扩张所致。该片段由连续重复多次的三个DNA碱基：胞嘧啶，腺嘌呤和鸟嘌呤组成。通常，CAG片段在基因前孝内重复数目为9〜36次。
在亨廷顿舞蹈症患者中，CAG部分重复可在37-120次以上。有36〜39次CAG重复的人可能发生、也可能不会发生该李雀病，而40次以上重复的人几乎总是会发生该疾病。
相关推荐：
