江西赣州免费筛查的新生儿遗传代谢病有哪些？
答：江西省免费筛查的遗传代谢病病种包括以下四种疾病：
一、先天性甲状腺功能减低症（CH，又称呆小症。在新生儿期多无特异性临床症状。若出生后未及时诊断和治疗，将会导致生长迟缓和智力低下。）
二、苯丙酮尿症（PKU，发病率约1/10000，新生儿期多无临床症状。若不早期诊断和治疗，在出生3-4个月出逐渐出现头发由黑变黄、皮肤颜色浅淡，尿液、汗液鼠臭味。随着年龄增长，可出现智力发育明显落后、癫痫发作等症状。）
三、先天性肾上腺皮质增生症（CAH，发病率约1/10000，临床表现取决于酶缺陷的部位及缺陷的严重程度，常见的有以下几种类型：失盐危象患者可导致休克，甚至危及生命；高雄性激素血症患者，会出现女性男性化，第二性征发育不良或原发性闭经。男性性早熟。两性成年后身高均受损。）
四、葡萄糖-6磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD，俗称蚕豆病，南方发病率较高，患者常在食用蚕豆或氧化类药物后发生红细胞膜破坏导致溶血，严重者可以危及生命。）
其中新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症为我国《母婴保健法》规定的筛查项目。
想知道胎儿是否有遗传病，那该做怎样的检查呢？
在临床工作中，经常发现一些五官特殊、四肢柔软、智力严重低下、发育落后或倒退的儿童，常怀疑有遗传代谢性疾病。父母朋友对疾病总是有很多困惑，经常听到父母的疑惑。“你错了，医生。我们夫妻和家庭都很正常。怎么会有遗传代谢疾病的孩子？”
遗传性代谢病又称先天性代谢异常，是一种由体内营养物质代谢缺陷引起的疾病。许多遗传性代谢疾病会导致脑损伤。目前已发现5000多种遗传代谢性疾病。虽然单病种发病率较低，但总体发病率可达活产婴儿的1/500~1/200，仍相对较高。
对于遗传代谢性疾病，父母和朋友也有很多误解：
误区一：健康人不会生有遗传代谢疾病的孩子
健康人生的孩子不会得遗传代谢性疾病吗？其实不是。每个人体都有两套基因，医学上称为等位基因，一套用，一套备用。所以单套出了问题，一般不会走太远。但是，如果一个家庭的父母有自己的一套基因出了问题，那么更不幸的是，他们的孩子继承了父母的坏基因，以至于备用基因的使用出了问题，人的生理功能也会出问题，产生了传说中的“遗传代谢病”。例如，常染色体隐性遗传疾病，那些看起来正常的人，也可能是某些遗传疾病的携带者，并将它们传给下一代。所以在这茫茫人海中，两个携带相同致病基因的人走到了一起，下一代可能会有遗传代谢性疾病的患者。
误区二：如果家族没有遗传病史，后代就不会有遗传代谢性疾病
遗传病并不都是从上一代父母那里遗传下来的，也可能是生殖细胞形成或受精卵分裂过程中遗传物质的新突变引起的。比如21-三体综合症(又称唐氏综合症、唐氏综合症)的孩子大多不是上一代遗传的，父母和前任都是正常人。唐氏综合征的发生主要是由于在减数分裂过程中，当一个亲本生殖细胞形成配子体时，或受精卵进行有丝分裂时，21号染色体不分离。21-三体syndrome的发病机制大多与孕妇高龄导致的卵细胞老化有关，只有少数是家族遗传(即父母一方是唐氏综合症患者)。
误区三：遗传代谢性疾病代代相传，无法避免或治疗
现实生活中，有人认为只要家族中有遗传疾病的成员或病史，就会世代相传，悲观绝望。其实这些想法都是不正确的，完全没有必要的。随着现代医学技术的发展，越来越多的遗传病可以通过出生前筛查发现，也可以预防。一些遗传病可以通过治疗和干预来缓解症状，提高儿童的生活质量，延长寿命。如今，新生儿常见的先天性遗传病，如先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、蚕豆病(G-6PD缺乏症)、先天性肾上腺增生等，已在部分地区纳入免费新生儿筛查计划；许多地区设立了专门的产前诊断中心，可以对常见的单基因遗传病和染色体疾病进行产前诊断，提前预防先天性遗传病儿童的出生，提高出生人口的素质。
误区四：产前检查或遗传代谢性疾病的基因检查都能查出
这是不可能的。已知被命名的遗传病有5000多种，其中90%以上为常染色体隐性，每个人携带约100 ~ 400个基因突变，且多为隐性，无从查起。目前无创性产前基因检测只能检查染色体数目异常的疾病，如21三体、18三体、13三体等，这些疾病都与整个染色体的改变有关，而大多数遗传代谢性疾病都是单基因疾病，无创性产前基因检测的技术准确性达不到；即使婴儿出生后进行检测，由于检测技术的限制，目前许多疾病无法检测或无法识别。所以基因检测结果正常，不能绝对排除遗传代谢性疾病！
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