来源：央视新闻客户端
2021年底，医保目录药品谈判现场“灵魂砍价”“锱铢必较”的场景给无数人留下深刻印象。
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全球首个治疗脊髓性肌萎缩症（简称SMA）的精准靶向药物——诺西那生钠注射液，就在那次的谈判品种中。据估算，我国新生儿SMA患者每年新增1200人，存量患者约3万人，这是一种高致死率和高致残率的罕见病。
这场谈判，双方用了一个半小时时间，企业谈判代表进行了8次商量，医保方谈判代表郑重强调，“每一个小群体都不应该被放弃。”
近70万元一针最终被砍到约3.3万元的价格，意味着过去每年百余万元的治疗费用降低至几万元。确认“成交”的那一刻，几乎所有SMA患儿的家长都哭了。
家住山东济南的马恒祥正是一名SMA患儿的父亲。消息发布后，他激动得连续几天睡不着觉，“想抱着孩子号啕哭一场，我的石头有希望了”。
马恒祥和儿子的合照
时隔一年多，马恒祥和儿子小石头近况如何？小石头康复得怎样？
1、石头，“软软的”
马恒祥的儿子出生于2018年1月，刚满5周岁。当时取名“石头”，是因为马恒祥希望，儿子长大后能像大山一样顶天立地，也能像小石子一般随遇而安。
小石头出生后，和其他宝宝没有太大区别。直到8个月大时，家人发现他整个身子像面条一样软绵绵的，甚至坐都坐不住。“或许是名字有点硬，儿子竟慢慢变成了一个‘软软’的石头。”
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“当时，石头的身体状况特别差。感冒、发烧、拉肚子，也不喝奶，不吃辅食。”马恒祥说，“你能体会到那种绝望吗？我甚至想到了最坏的情况……”
之后，家人带小石头跑遍了各大医院，能做的检查都做了一遍，最终确诊患有脊髓性肌萎缩症（SMA）。马恒祥回忆，“医生说这是一种罕见病，一般活不过2岁，主要表现是全身肌肉无力，病情恶化会导致身体系统异常，直至呼吸衰竭。”
“当时我爸嘴唇都发白了，我妈一下子坐在了地上。”得知这一消息，小石头的爷爷奶奶几近崩溃。马恒祥对那天记忆犹新，“济南下起了雨，天色灰暗，原本幸福的家从那一刻陷入了绝境”。
小石头患了罕见病
2、希望，转瞬即逝
2019年初，诺西那生钠进入中国，通过鞘内注射给药，可改善患儿的运动功能，提高生存率。马恒祥说，注射这种药相当于按下一个暂停键，起到中止疾病恶化的作用。
然而，“救命药”一针高达69.97万元，每年费用平均110万元左右，无疑让马恒祥一家刚被点燃的希望瞬间熄灭。
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不用药，也不能放弃希望。马恒祥和妻子一边工作，一边在专业康复师的指导下给儿子做康复训练：从简单的按摩，到复杂的器具训练，一步步减缓肌肉萎缩的速度。“我对石头的要求中，训练大概是最严格的了。”
那段时间，马恒祥向单位提交了困难职工申请材料。同事得知情况后，犹豫着问他：不用药，是放弃给孩子治疗了吗？
马恒祥连忙解释道，自己和妻子每天都在给孩子做康复训练，还有针灸推拿，尝试过各种办法……但他心里清楚这件事有多残酷，在有药的情况下没钱支付，实际上就是放弃治疗。
“那是一种扎心的无力感。”从办公室出来，他蹲在楼道里，眼泪哗哗往下掉。
马恒祥和儿子
所幸，经过持续不断的努力，小石头的情况逐渐改善。但是，没能给儿子用上药，始终是马恒祥心中无法愈合的伤口。“康复训练只是减缓石头肌肉萎缩的速度，让那一天晚点到来。”
小石头在做康复训练
3、未来，逐渐清晰
2021年初，“救命药”报价调整，外加企业慈善赠药，小石头获得了55万元注射6针的机会。
有人建议马恒祥通过众筹的方式解决每年55万元药费的问题，但他说每个人的生活都不容易，更愿意凭借自己的努力为儿子的病想办法。
马恒祥拿出夫妻俩工作以来的全部积蓄、父母的养老钱以及同事甚至网友的捐款，终于凑齐了55万元。“在交钱的那一刻，其实还是很愧疚的。今年我交上了55万元，明年怎么办？后年怎么办？”
未来怎么办？2021年11月的国家医保谈判，为许许多多和马恒祥一样的SMA患儿家庭给出了答案。
经过八轮砍价，“天价救命药”降至3.3万元左右。国家医保局2021年12月3日发布：全球首个用于治疗SMA的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液被纳入医保，2022年1月1日起正式执行。
谈判现场，国家医保局谈判代表张劲妮反复同企业代表商讨价格
消息一出，马恒祥所在的SMA病友群顿时“炸锅了”，消息不停地闪烁。
马恒祥说：“群里的患儿家长都哭了。有人说孩子有救了，有人说自己一个大男人躲角落里哭得稀里哗啦……群里的每个家长都在释放着憋闷在胸口的情绪。”
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“药不仅降了价，还能纳入医保报销范围。现在一年打针的费用大约四五万元，周一到周五需要去医院做康复。”目前，小石头已经打了9针。
打针的效果是明显的——小石头的核心力量逐渐增强，马恒祥说，“去年8月，石头可以自己爬了；前段时间，石头可以穿着矫正鞋自己站几秒钟了；最近，石头第一次自主地把脚放到地上撑着，大半个身子坐在沙发上，能坚持这样‘站’2分钟以上。”
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马恒祥在短视频平台开通账号，一边记录儿子与病魔搏斗的日常，一边向网友普及SMA，让更多人了解这种罕见病的成因、诊断、治疗和预防。
虽然小石头距离完全站立、生活自理还有很长的路要走，但马恒祥觉得，现在对未来充满希望，也敢去想往后的生活了：石头持续打针后，身体会逐渐恢复到什么状态？到了上学的年龄，是不是能去学校上课……“希望自己的孩子在可预见的未来好起来，是一个父亲最朴素的愿望。”
马恒祥和儿子
4、努力，从未止步
“救命药”从70万元一针到3.3万元一针，不仅为马恒祥一家人带来了希望，更给予全国的患者更多对未来的期待。
小石头的核心力量逐渐增强
经过医保报销，多地患者注射诺西那生钠的费用下降到1万元左右。全国各地的脊髓性肌肉萎缩症患者陆续用上昔日的“天价药”。
今年1月18日，国家医保局公布国家医保药品目录调整情况和新版目录。通过调整，111种药品新增纳入目录，包括慢性病、肿瘤、抗感染、罕见病、新冠感染治疗用药等。
截至目前，国家医保目录药品总数达到2967种，覆盖了临床必需的基本用药，大大减轻了患者的用药负担。
值得注意的是，一款SMA口服药——利司扑兰同样通过谈判纳入目录，让罕见病患者从“有药可用”变成“有药可选”。医保谈判代表们再一次践行了“每一个小群体都不应被放弃”的承诺。
随着制度的不断健全，特别是医保制度的不断完善，十年间，我国基本医保参保人数从5.4亿增加到13.6亿，参保率稳定在95%以上，建立了世界最大的全民医疗保障网。
“看病难”“看病贵”的问题逐步得到解决，一个更高质量、更可靠的全民医疗保障体系正在不断完善。那些被罕见病所困的患者将更有勇气迎接命运挑战，也将更有底气走过苦痛。
新冠口服药会正式进医保吗？2022国家医保谈判即将拉开大幕
10月16日，国家医保局发布公告，2022年国家医保药品目录调整的专家评审工作已结束。9月17日，国家医保局公告了通过形式审查的343个申报药品名单(下称“药品名单”)。据悉，医保药品目录调整分为企业申报、形式审查、专家评审、谈判竞价等环节。目前，专家评审环节结束，即将进入谈判竞价环节。只有顺利通过目录调整的所有环节，才能最终被纳入国家医保药品目录并于明年起落地执行。
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记者注意到，今年目录调整启动时工作方案的计划是，包括形式审查公告在内的申报阶段为7~8月，专家评审阶段为8月。这意味着实际进度比计划要晚两个月。接受记者采访时，华中科技大学同济医学院药品政策与管理研究中心主任陈昊预计原定于9~10月的谈判竞价阶段要推迟到11月。
根据国家医保局发布的解读，共收到企业申报信息537条，涉及药品490个，通过初步形式审查比例为70%，2021年则为57%。目录外药品通过率为60%，目录内药品比例为91%。
从申报条件和药品名单来看，今年医保目录调整继续支持新冠治疗药物，新上市的新冠口服药入围，并向罕见病治疗药物、儿童用药适当倾斜。
新冠口服药入围
疫情防控常态化以来，“纳入《新型冠状病毒肺炎诊疗方案》(以下简称《诊疗方案》)的药品”就一直是申报条件之一。今年以来，第九版《诊疗方案》纳入了三种刚上市的特异性有效药物，尤其是迄今为止唯二的两款口服药，上一版《诊疗方案》提到的抗病毒药物全部剔除。
目前，三种药物和新冠病毒抗原检测试剂均临时性纳入基本医保。首款进口口服抗病毒药Paxlovid价格为一盒2300元，首款国产口服抗病毒药阿兹夫定片价格每瓶270元，中和抗体安巴韦单抗/罗米司韦单抗注射液据称定价在万元内。
记者注意到，药品名单有三款新冠治疗药物——阿兹夫定、Paxlovid以及清肺排毒颗粒，安巴韦单抗/罗米司韦单抗注射液并未出现。
国家医保局在解读中表示，本次申报过程中，有的新冠治疗药品进行了自主申报并通过了初步形式审查，也有的药品没有申报，国家医保局尊重企业选择。对于已申报且通过形式审查的药品，国家医保局将按程序开展后续工作，争取以合理价格正式纳入到医保目录。
但是，记者还注意到，Paxlovid和清肺排毒颗粒是按纳入《诊疗方案》的条件申报的，原本是艾滋病治疗药物的阿兹夫定只是按常规新药申报，申报材料中全都是在介绍用于治疗艾滋病的情况。在今年7月批准新冠的适应症之前，2021年，国家药监局已先附条件批准其用于治疗艾滋病。“首个国产新冠口服药通过医保目录调整形式审查”的说法并不准确。
陈昊表示，从长远来看，阿兹夫定还是应该对准其最初的艾滋病适应症。此外，其获得的是附条件批准，不是正式批准，这意味着上市以后还需要积累更多的证据。另外，Paxlovid获得的也是附条件批准。
向罕见病治疗药物和儿童用药倾斜
今年的申报范围向罕见病患者、儿童等特殊人群适当倾斜。申报条件特别增加了罕见病治疗药品，以及纳入国家鼓励仿制药品目录或鼓励研发申报儿童药品清单的药品，并且这两项没有五年半内的批准上市时间限制。记者统计，按前者申报的药品有19种，按后者申报的有11种(一种药品按多个条件申报，重复计数)。
罕见病用药的国家医保谈判在去年就受到关注。谈判代表表示“每一个小群体都不应该被放弃”，治疗罕见病SMA(脊髓性肌萎缩症)的“救命药”诺西那生钠被纳入医保，从一针70万元降至3.3万元。
那么，医保如何在“保基本”与小群体的高价药之间平衡?
陈昊表示，这一方面是关爱特殊群体，我国人群基数是巨大的，但罕见病不可能无限纳入。国家医保已经收纳了30多个罕见病用药，今年依然是“尽力而为、量力而行”。“如果罕见病药品的价格经过谈判以后，能够落到可承受的区间内进行纳入，我持开放态度。”
陈昊还提到，从科学角度考量，对罕见病用药的支持会加深对罕见病的了解和理解，在这个过程当中会推动医学进步。“它既有科学的意义，也是社会伦理和人文精神的体现。”
北京大学药学院药事管理与临床药学系博导、北京大学医药管理国际研究中心主任史录文则进一步向记者指出，罕见病用药不只是进医保的问题，更是药物和医疗服务可及性的问题，尽管有“双通道”等政策在，但进了医保还是用不到的问题仍然存在。(注:“双通道”是指通过定点医疗机构和定点零售药店两个渠道，满足谈判药品供应保障、临床使用等方面的合理需求，并同步纳入医保支付的机制。)
两位专家都表示，罕见病的定义本身也仍有待进一步明确。
120万元一针的CAR-T产品能进医保吗?
受到瞩目的“天价药”还有一针120万元的CAR-T疗法产品——药明巨诺公司的瑞基奥仑赛注射液。
但陈昊表示，他并不看好其能最终通过谈判纳入目录，可能会像去年出现在初审名单后就再未出现的国内首个CAR-T产品阿基仑赛注射液一样。这类药“降90%也依然很贵”。
国家医保局在去年和今年解读中表示，国家医保局确保新增进入目录的药品都符合“保基本”的定位。一些价格较为昂贵的药品通过初步形式审查仅表示该药品符合申报条件，只有谈判或竞价成功才能被纳入目录。
陈昊指出，CAR-T疗法应该界定为药品还是第三类医疗技术，国际上还存在一定的争议。
“成本要降下来，技术要突破，监管要明晰。”陈昊如是说。
原价70万/针天价药医保首针开打
原价70万/针天价药医保首针开打
原价70万/针天价药医保首针开打，2022年1月1日起，随着新版国家医保目录落地，各地传来首针注射的好消息。近30位患者接受治疗。原价70万/针天价药医保首针开打。
原价70万/针天价药医保首针开打12022年1月1日，山东枣庄的一名4岁男孩接受脊髓性肌萎缩症（简称SMA）靶向药纳入医保后全国首针注射。根据临床治疗需要，该男孩首年需注射6针，此后每年注射3针。据枣庄市市中区医疗保障局负责人介绍，国家医保目录执行后，在枣庄市现行的医保政策下，经过“基本医保+大病保险+医疗救助+枣惠保”的多重报销后，脊髓性肌萎缩症（SMA）的治疗费用从每年几百万元降至几万元，让患者家庭看到了希望。
据了解，孩子出生后第42天的时候，被检测出“肌力低”，随后医生对此做了康复训练疗法，大概两个多月，但是作用不大。在孩子4个多月的时候，开始在枣庄市妇幼保健院专门做康复训练，到了十个月大的时候能稍微走几步路。到一岁的时候，孩子站一会就想蹲下，感觉没有那么活泼。经过诊断，孩子被确诊为“脊髓性肌萎缩症”（SMA）。
针对此种病情，一般是有靶向药来进行治疗的，但是70万元/针的药价，对于老百姓来说根本就用不起。而且一针也不能解决问题，一年就可能打五六针，这一年就要好几百万。这对一个普通家庭来说，就像看星星一样，虽然看到了，但是没有能力去抓住它。这时，只能给孩子一直做康复训练，只求孩子肌力不要倒退太快。看着这么可爱的孩子，做父母的心里是非常难受的，每当看到其他的孩子跑跑跳跳，作为孩子的妈妈更是心如刀割。
目前，孩子已经从儿童重症医学科转入普通病房，接受进一步观察和治疗。
母亲则表示：“孩子终于打上针了，我们也放心了。
原价70万/针天价药医保首针开打2糖心3岁了。她终于能用小手指捏起小玩具，发出一点点“嗯嗯”的声音。
在注射“70万一针的天价药”——诺西那生钠注射液之前，她不能动，也不会笑，呼吸要靠呼吸机，进食要靠胃造瘘，家里摆满了医用仪器，像一个小型ICU。
一切都因糖心得了脊髓性肌萎缩症（SMA）。这是一种罕见的常染色体隐性遗传的神经退行性疾病，国内有2万至3万患者，肌肉无力是最典型的症状。
根据运动能力恶化程度分为四种分型，缺乏医学干预的情况下，一些重症患者撑不过2岁生日，因此SMA也被视为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。
糖心是最严重也是最常见的I型SMA，但胡月不肯放弃女儿糖心，通过争取援助赠药，给她陆续注射了7针诺西那生钠注射液。
当时，诺西那生钠注射液已在中国市场获批上市，治疗费用是55万元/年。即便距离上市初期近70万元/针已大幅降价，但也不是一个普通家庭所能承受的数字。
幸运的是，2021年国家医保谈判，经过医保部门八轮“灵魂砍价”，这款药降价至约3.3万元/针，成功进入国家医保目录，预估患者自付在1万元/针左右。
2022年1月1日起，随着新版国家医保目录落地，各地传来首针注射的好消息。1月4日，南方周末记者从诺西那生钠研发企业渤健（Biogen）获悉，企业已完成在全国34个招采平台的挂网工作，仅在医保落地首日，就有广东、福建等11个省份近30位患者接受治疗。
“恨不得1月1日就能打上”
看着电视中国家医保目录谈判代表终于砍价成功，刘丽激动不已，“每个小群体都不该被放弃”。
刘丽，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任，也是广东省罕见病诊疗协作网专家组组长，广东省及其周边的不少SMA患者都在她单位确诊和治疗，这些年陆续登记诊断了两百余例病人。
2022年1月1日上午9点不到，刘丽所在医院就把医保落地后的首针诺西那生钠注射进了一名十六七岁少年的身体。
比糖心幸运的是，这位少年是III型SMA患者，病情没那么严重，小时候能够独立行走，但是步子不稳容易跌跤，初中时就已经恶化到不能走的程度，坐着也困难，需要挨着或者靠着才能坐。
“他是很阳光也很聪明的大孩子，非常期望能够得到治疗，能够走起来，能够像普通人一样上学，但之前药价贵家里打不起。”刘丽记得，诺西那生钠注射液2019年国庆节进入中国市场后，两年时间里她所在的医疗中心“也就治疗了大概20个病人”，能全部自费的非常少见。
可以对比的是，诺西那生钠降价进入医保以后，刘丽所在医疗中心准备治疗的就有二十多例SMA患者，“II型、III型要求治疗的家庭明显增多了，大多数是III型，而且非常急切，个个都恨不得1月1日就能打上”。
刘丽和同事加紧安排医生和床位，协调广州和各地市的.医保部门，确保医院电脑系统可以开出医嘱，药剂科已经备好药物，“如果临时手忙脚乱做不了治疗，病人会很失望的”。
从事儿科疾病治疗三十余年，刘丽看过太多误诊误治、倾家荡产和生离死别。像糖心这样的I型患儿，如果没有呼吸机支持，可能到两岁就会死亡，但若有呼吸机支持，不注射诺西那生钠也能维持生命，只是生存质量不好，无法活动，进食也只能靠胃造瘘。
刘丽知道，拔了呼吸机之后，这些智力正常、头脑清楚的孩子，即使求生欲望再强烈，都会要么慢慢无法呼吸而死，要么在镇静剂的作用下在睡梦中告别这个世界，“非常残酷”。
尽管生活充满无奈，但从这两年用诺西那生钠临床治疗的20例患者情况来看，刘丽团队发现，治疗以后患者确实感觉肌肉力量有所增强，胃口会增加，体重也会增加。
“各种运动评分大多数孩子都有改善，并不是所有的孩子都改善，但是我认为还需要更多的时间、更大的样本量去观察，客观地评价这个药物到底效果和副作用怎么样。”刘丽对南方周末记者说。
目前全球范围内有三款SMA药物上市，除诺西那生钠外，还有Risdiplam口服溶液和Zolgensma基因治疗药物，皆价格不菲。
“我们很幸运”
2021年12月3日新版医保目录正式官宣，2022年1月1日落地执行，和前一年相比，留给各地医保部门和医疗机构的准备时间非常紧凑。
福建省有7名患者在元旦接受注射，数量为全国最多。南方周末记者从福建省医保局获悉，新增谈判药品全部纳入双通道目录管理（指通过定点医疗机构和定点零售药店两个渠道，满足谈判药品供应保障和临床使用，提高谈判药品的可及性），并在2021年12月29日就已完成平台挂网工作，而且遴选诺西那生钠注射液纳入第三批单列门诊统筹支付的医保药品名单。
“我们正在加快整个供应链中的各环节，包括进口、清关、各地分销、备货等，全力确保后续药品的有序供应。”渤健在给南方周末记者的书面回复中写道，“可以说这是我们送给SMA患者群体的一份最好的新年礼物。”
这份新年礼物也给美儿SMA关爱中心（以下简称美儿）带来了“甜蜜的负担”。
“今年医保落地整体进展非常顺利，各地细则很快就出来，我们最近一个月都在做一件事情，那就是帮助各地的SMA患者解读政策，每个地方、每个人的情况都不一样。”从美儿患者组织成立之初，邢焕萍就一直在为SMA患者奔走，截至目前，实名登记的SMA患者近2400例。
邢焕萍和同事们帮助各地患者研究该去哪家医院挂号，挂儿科还是成人科室，医保能报销多少，商保还能报销多少，异地转诊需要哪些材料等等，“你没有跟患者在一起的时候，你永远想不到问题会出在哪里”。
“这才上班几天，我看到11省份都打出首针，接受注射的患者也陆续完成了在医院系统的直接结算，像创造了新的奇迹。”邢焕萍接受南方周末记者采访时，正是元旦假期过后的第三个工作日。
多位SMA患者和患者家属不约而同提到，没有美儿，诺西那生钠就不会那么快进医保。“我们只是好像影子一样始终活动在整个进程中。”邢焕萍说，一个药品的上市，患者往往处于闭环之外，患者组织也只是“时刻存在”。
在美儿成立的六年多里，邢焕萍和同事的心情就像过山车，每年都有新的突破也面临新的困难，“希望患者们每年都过个好年，都能听到阶段性的好消息”。
2016年12月，SMA多年无药可治的局面终于被打破，药企巨头渤健的诺西那生钠在美国获批上市。
2017年多项加速药品上市和审评审批的重磅政策陆续出台，一年后SMA被国家卫健委认定列入《第一批罕见病目录》，诺西那生钠作为已在境外上市且临床急需的罕见病治疗新药，被药监部门纳入优先审评审批程序。
“2019年以后的工作就好做多了。”2019年诺西那生钠正式进入中国市场，主要推动和普及工作由药企完成，采访中邢焕萍说了很多次“我们很幸运”。
“先谈价格，再谈保障”
罕见病群体的幸运，和全社会经济水平的不断发展、国家药品政策的优化革新密不可分。
2017年以前，公众更关注的是亟待改革的药品注册申报和审评审批制度。一款境外上市药物要想进入中国市场，过程繁琐而漫长，像美儿这样的罕见病患者组织都在等待时机。
2017年原国家食药监管总局发布《关于调整进口药品注册管理有关事项的决定》，中共中央办公厅、国务院办公厅印发《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》等改革政策，以及2018年国家医保局成立后每年医保目录动态调整，社会对罕见病用药的价格和医保政策愈发关注。
“随着国家医疗保障制度的逐步完善，绝大多数罕见病药品，都已经纳入医疗保障的范围，还有极少数药品因价格太贵，暂时未能纳入医保。”原国家医疗保障局医药服务管理司司长熊先军在2021年12月的中国罕见病大会上介绍。
熊先军指出，研发费用高是所有创新药品的共同特征，罕见病用药的研发和获得研发费用的收入均在欧美，因而研发费用的分摊也应当在欧美。同时，罕见病药品一般先在欧美上市，其后在发展中国家上市，并可能在欧美市场上市的前几年早已收回研发费用，因而要求发展中国家分摊研发费用并不合理。
以SMA为例，患者需要终生注射诺西那生钠，第一年需注射6针，第二年往后是每季度注射一针。南方周末记者梳理渤健公司2021年三季度财报发现，仅一款诺西那生钠，2020年就贡献了4.94亿美元的营收，2021年预计能继续带来4.44亿美元的营收，其中美国以外的全球市场占比超六成。
考虑到中国各类罕见病病人数量高于欧美发达国家，以市场大小衡量，熊先军认为罕见病药物的价格应当要远远低于欧美发达国家。
2021年国家医保谈判基金测算组组长郑杰曾告诉南方周末记者，通过统计发现，目前医保目录内近3000种药之中，最贵的年治疗费用也不到30万元，大约在26万。“这就代表着现在目录内药品的社会可接受费用的上限，所以30万元/年是一个重要参考值，不是专家们自己划一道线。”
熊先军也指出，30万元相当于4倍中国人均GDP的水平，国际上很多地区对罕见病药品年治疗费用也给予4倍人均GDP的定价。
“我们是特别想把罕见病（用药）能够多拉进一些，尤其是那些疗效比较明确的，而且确切属于临床空白的那种。今年不错，价格降幅特别大，比全世界（其他区域价格）都低。”2021年12月3日，国家医疗保障局基金监管司司长黄华波接受南方周末记者采访时如此表示。
“希望能慢慢站起来”
“那就打呀，快点去打！”诺西那生钠医保落地，妈妈显然比小晴更为激动，催促女儿赶紧去打。从小晴4岁确诊SMA开始，家人等这一天已经等了七千多个日夜。
25岁的小晴听到诺西那生钠进入医保的消息时，她还在钻研硕士一年级的课堂作业，病友们已经在群里按捺不住喜悦：“等了很多年终于等到了！”
小晴是III型SMA患者，曾经也能“像正常人一样独立走路”。但是长大后，这种进行性的疾病悄悄偷走她的行走能力，弯曲了她的脊柱，如今小晴出门已离不开笨重的电动轮椅。
“坐轮椅之后，我发现别人会经常看我，我被当作一个‘他者’。”小晴不愿意被这样对待，“他们以为我不会有心理起伏，我就用同样的眼神看他们，当他们发现自己也被客体化（凝视）的时候，就知道这种眼神是一种冒犯，他们就会感到羞愧。”
正如美国作家苏珊·凯恩所说，我们对待那些最特殊群体的方式，决定了我们在本质上是怎样的人，在这场失败和成功交织的历史中，我们得以逐渐看清自己的灵魂。
事实证明，SMA没有偷走这个年轻女孩的乐观与坚韧，她坐着轮椅和朋友外出看电影，去八达岭爬长城，用身体丈量无障碍设施的残缺或周全，反感人们评论她总是要加一句“可惜了”。
小晴告诉南方周末记者，她已经在医院做好预约登记，等期末考试结束和家人过完春节以后，将会在中山大学附属第一医院接受注射诺西那生钠，“美好的希望是可以不再恶化，配合辅助手段以后能慢慢站起来”。
和很多同龄人一样，小晴最大的烦恼是以后的工作。
“原本我有想过去大学当老师，进了终身聘任制的话就会比较安全，可以安心去做想做的研究，但后来发现其实不是的，可能以后都会变成合同工，非升即走的压力很大。”小晴担忧道。
一部分SMA的成年患者，都像小晴一样有光鲜的教育背景，甚至有海外教育的经历，但从事的工作比较局限，只能在家办公。有药可治、药物可及性提高以后，如何过好生活成为许多SMA患者交流的话题。
小晴希望今后可以从事“社会性比较强”的工作，和别人在线下有很多的交流。“我的学历和别人没有太大差别，只是自己去个洗手间都需要帮忙，不知道用人单位会不会有额外的顾虑。”
这几天美儿还陆续收到一些患者的好消息，春节期间医疗机构也会保障用药，让需要按时接受注射的SMA患者无后顾之忧。
“我们这样普通的家庭，努努力也能打了，不再像以前打了今年不知明年咋办。”糖心妈妈胡月告诉南方周末记者，原计划1月下旬就能排到注射诺西那生钠，一场突如其来的奥密克戎疫情推迟了这个天津患者家庭的治疗计划，但是毕竟不像过去那样焦虑和遥不可及。
原价70万/针天价药医保首针开打32022年新年的第一天，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2021年）》正式实施。
据澎湃新闻，1月1日，北京、上海、广东、浙江、四川、山东、湖南、湖北、福建、江西、河南等11个省市的医院近20位脊髓性肌萎缩症(SMA)患者接受了诺西那生钠治疗。药物价格从原先的近70万一针降到了近33000元一针。
“天价救命药”纳入医保，武 汉3岁男孩打上湖北首针
郑艳期盼的新年如期而至。2022年的第一天，郑艳3岁儿子睿睿终于打上了“救命针”。
2021年10月，郑艳儿子睿睿被确诊脊髓性肌萎缩症（简称“SMA”），原本幸福的一家失去了往日的欢笑。郑艳在医生面前泪流不止。
医生告诉郑艳，有一种名叫诺西那生钠注射液的药可以治疗睿睿的病，但每年的医药费高达55万元，如果放弃用药，孩子会慢慢退化到除了眼睛全身都不能动，且最多只能活到18岁。
郑艳将药盒保存了下来，她要告诉儿子是国家给了他第二次生命。来源：长江日报
2021年12月3日，国家医保局召开新闻发布会，公布诺西那生钠注射液正式纳入国家医保，并将于2022年1月1日执行。此后每一天，郑艳都掰着指头数日子，等待着新一年的到来。
2022年1月1日上午10时许，睿睿走进了手术室，成为SMA救治药纳入医保后湖北首例注射者。郑艳告诉记者，注射过程很快，全程只用了40分钟。
“每天掰着指头等今天，终于等到了。”郑艳说，这是国家送给他们一家最好的新年礼物。医生告诉郑艳，今年睿睿需要注射6针诺西那生钠注射液，将在春节前完成前三针注射。
两岁儿子身患罕见病，90后母亲一夜白头
大象新闻记者 朱久阳 通讯员 丁建桂
面对困难所有人都有退路、有选择的时候，只有做妈妈没有退路，也无法放弃自己的孩子。“儿子从出生那一刻起就注定了与众不同，小晨七个月大时体重还不到4公斤，一岁时才仅仅5公斤。他被确诊为罕见病——基因相关性疾病（ARX基因5号外显子缺失）。”
“两年多来，我带着儿子跑了20多家医院，儿子进了30次重症ICU，医院的病危通知都下了26次。”小倩称，每一次儿子都是在生死边缘和死神擦肩而过，作为母亲只能咬紧牙扛下去。“我没有太多的奢望，只想让小晨活下去……”说完这些话，小倩把怀里的儿子抱得更紧，眼泪犹如决堤的河水奔涌而出。
小晨一家住在河南省南阳市一个普通农村，2020年3月12日小晨出生，他微弱啼哭的声音让这个家的喜悦仅仅维持了一天，第二天小晨出现反复吐奶、腹泻、黄疸，被诊断为急性支气管炎、慢性腹泻、营养不良、左侧腹股沟斜疝等一系列新生儿发育不良症状。医生说孩子病情复杂，估计很难成活，建议去上级医院检查治疗。
小晨被确诊患罕见病
小晨在妈妈陪伴下先后去了郑州、上海、北京等各大医院，但是都没有查出病因。七月初在医生的建议下，做了基因筛查。7月28日小晨基因检查结果出来了，他被确诊为罕见的“ARX基因5号外显子缺失”。医生告诉小晨妈妈：这是一种遗传代谢病，全世界发病率都非常低。听到这一消息，小晨妈妈仿佛五雷轰顶，脑子瞬间一片空白，作为母亲她不愿意相信这一切都是真的。
由于病情复杂，花费巨大，当时身边很多人都劝小倩放弃，但是她却选择了坚持，而这一坚持就是两年多。治疗期间小晨饱受病痛折磨，出现了双耳失聪，视力下降的症状，还因为癫痫无数次被送进重症监护抢救。如今小晨靠着自己坚强的意志闯过了一次次鬼门关，虽然每天花钱如流水，可作为母亲，小倩怎么会眼睁睁看着孩子离去呢？
小晨因为癫痫无数次被送进重症监护抢救
两年多的治疗之路异常坎坷，打针吃药、吸氧雾化、鼻伺管喂食、半个小时拍一次痰、每天测十多次体温，无数个日日夜夜的折磨很快让小晨妈妈这个90后变得满头白发。“虽然很苦很累、负债累累，但是我还想再次带孩子去大医院治疗。只要孩子能活着，那怕他听不见、看不到，只要我还能抱着他，感受到他的体温，我都会坚持下去。”
如今，经历了放疗、对症治疗等，小晨仍伴有癫痫、肺炎等病症，后期的维持治疗依旧漫长，费用缺口保守估计还需要30万元。作为普通的农村家庭，平日里，小倩一家全靠丈夫打工维持生计。从孩子确诊到现在，光是自费金额就已花费了130万，这些钱全是在亲朋好友及爱心人士那里筹借来的。
小倩已为孩子买了墓地
“我既然生了他，就要为他的生命负责，哪怕只有一线希望，我都要紧紧的攥在手里。”小倩称，已经给孩子买了墓地，但只要孩子还有希望，无论如何都不会放弃。“如果小晨实在无力坚持，我愿意把孩子的器官捐献出去！”说罢，小倩声泪俱下。（文中皆用化名）
延伸阅读
“救命药”从70万一针降到3.3万 患罕见病的“小石头”如今咋样了？
来源：央视新闻客户端
2021年底，医保目录药品谈判现场“灵魂砍价”“锱铢必较”的场景给无数人留下深刻印象。
资料画面
全球首个治疗脊髓性肌萎缩症（简称SMA）的精准靶向药物——诺西那生钠注射液，就在那次的谈判品种中。据估算，我国新生儿SMA患者每年新增1200人，存量患者约3万人，这是一种高致死率和高致残率的罕见病。
这场谈判，双方用了一个半小时时间，企业谈判代表进行了8次商量，医保方谈判代表郑重强调，“每一个小群体都不应该被放弃。”
近70万元一针最终被砍到约3.3万元的价格，意味着过去每年百余万元的治疗费用降低至几万元。确认“成交”的那一刻，几乎所有SMA患儿的家长都哭了。
家住山东济南的马恒祥正是一名SMA患儿的父亲。消息发布后，他激动得连续几天睡不着觉，“想抱着孩子号啕哭一场，我的石头有希望了”。
马恒祥和儿子的合照
时隔一年多，马恒祥和儿子小石头近况如何？小石头康复得怎样？
1、石头，“软软的”
马恒祥的儿子出生于2018年1月，刚满5周岁。当时取名“石头”，是因为马恒祥希望，儿子长大后能像大山一样顶天立地，也能像小石子一般随遇而安。
小石头出生后，和其他宝宝没有太大区别。直到8个月大时，家人发现他整个身子像面条一样软绵绵的，甚至坐都坐不住。“或许是名字有点硬，儿子竟慢慢变成了一个‘软软’的石头。”
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“当时，石头的身体状况特别差。感冒、发烧、拉肚子，也不喝奶，不吃辅食。”马恒祥说，“你能体会到那种绝望吗？我甚至想到了最坏的情况……”
之后，家人带小石头跑遍了各大医院，能做的检查都做了一遍，最终确诊患有脊髓性肌萎缩症（SMA）。马恒祥回忆，“医生说这是一种罕见病，一般活不过2岁，主要表现是全身肌肉无力，病情恶化会导致身体系统异常，直至呼吸衰竭。”
“当时我爸嘴唇都发白了，我妈一下子坐在了地上。”得知这一消息，小石头的爷爷奶奶几近崩溃。马恒祥对那天记忆犹新，“济南下起了雨，天色灰暗，原本幸福的家从那一刻陷入了绝境”。
小石头患了罕见病
2、希望，转瞬即逝
2019年初，诺西那生钠进入中国，通过鞘内注射给药，可改善患儿的运动功能，提高生存率。马恒祥说，注射这种药相当于按下一个暂停键，起到中止疾病恶化的作用。
然而，“救命药”一针高达69.97万元，每年费用平均110万元左右，无疑让马恒祥一家刚被点燃的希望瞬间熄灭。
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不用药，也不能放弃希望。马恒祥和妻子一边工作，一边在专业康复师的指导下给儿子做康复训练：从简单的按摩，到复杂的器具训练，一步步减缓肌肉萎缩的速度。“我对石头的要求中，训练大概是最严格的了。”
那段时间，马恒祥向单位提交了困难职工申请材料。同事得知情况后，犹豫着问他：不用药，是放弃给孩子治疗了吗？
马恒祥连忙解释道，自己和妻子每天都在给孩子做康复训练，还有针灸推拿，尝试过各种办法……但他心里清楚这件事有多残酷，在有药的情况下没钱支付，实际上就是放弃治疗。
“那是一种扎心的无力感。”从办公室出来，他蹲在楼道里，眼泪哗哗往下掉。
马恒祥和儿子
所幸，经过持续不断的努力，小石头的情况逐渐改善。但是，没能给儿子用上药，始终是马恒祥心中无法愈合的伤口。“康复训练只是减缓石头肌肉萎缩的速度，让那一天晚点到来。”
小石头在做康复训练
3、未来，逐渐清晰
2021年初，“救命药”报价调整，外加企业慈善赠药，小石头获得了55万元注射6针的机会。
有人建议马恒祥通过众筹的方式解决每年55万元药费的问题，但他说每个人的生活都不容易，更愿意凭借自己的努力为儿子的病想办法。
马恒祥拿出夫妻俩工作以来的全部积蓄、父母的养老钱以及同事甚至网友的捐款，终于凑齐了55万元。“在交钱的那一刻，其实还是很愧疚的。今年我交上了55万元，明年怎么办？后年怎么办？”
未来怎么办？2021年11月的国家医保谈判，为许许多多和马恒祥一样的SMA患儿家庭给出了答案。
经过八轮砍价，“天价救命药”降至3.3万元左右。国家医保局2021年12月3日发布：全球首个用于治疗SMA的精准靶向治疗药物诺西那生钠注射液被纳入医保，2022年1月1日起正式执行。
谈判现场，国家医保局谈判代表张劲妮反复同企业代表商讨价格
消息一出，马恒祥所在的SMA病友群顿时“炸锅了”，消息不停地闪烁。
马恒祥说：“群里的患儿家长都哭了。有人说孩子有救了，有人说自己一个大男人躲角落里哭得稀里哗啦……群里的每个家长都在释放着憋闷在胸口的情绪。”
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“药不仅降了价，还能纳入医保报销范围。现在一年打针的费用大约四五万元，周一到周五需要去医院做康复。”目前，小石头已经打了9针。
打针的效果是明显的——小石头的核心力量逐渐增强，马恒祥说，“去年8月，石头可以自己爬了；前段时间，石头可以穿着矫正鞋自己站几秒钟了；最近，石头第一次自主地把脚放到地上撑着，大半个身子坐在沙发上，能坚持这样‘站’2分钟以上。”
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马恒祥在短视频平台开通账号，一边记录儿子与病魔搏斗的日常，一边向网友普及SMA，让更多人了解这种罕见病的成因、诊断、治疗和预防。
虽然小石头距离完全站立、生活自理还有很长的路要走，但马恒祥觉得，现在对未来充满希望，也敢去想往后的生活了：石头持续打针后，身体会逐渐恢复到什么状态？到了上学的年龄，是不是能去学校上课……“希望自己的孩子在可预见的未来好起来，是一个父亲最朴素的愿望。”
马恒祥和儿子
4、努力，从未止步
“救命药”从70万元一针到3.3万元一针，不仅为马恒祥一家人带来了希望，更给予全国的患者更多对未来的期待。
小石头的核心力量逐渐增强
经过医保报销，多地患者注射诺西那生钠的费用下降到1万元左右。全国各地的脊髓性肌肉萎缩症患者陆续用上昔日的“天价药”。
今年1月18日，国家医保局公布国家医保药品目录调整情况和新版目录。通过调整，111种药品新增纳入目录，包括慢性病、肿瘤、抗感染、罕见病、新冠感染治疗用药等。
截至目前，国家医保目录药品总数达到2967种，覆盖了临床必需的基本用药，大大减轻了患者的用药负担。
值得注意的是，一款SMA口服药——利司扑兰同样通过谈判纳入目录，让罕见病患者从“有药可用”变成“有药可选”。医保谈判代表们再一次践行了“每一个小群体都不应被放弃”的承诺。
随着制度的不断健全，特别是医保制度的不断完善，十年间，我国基本医保参保人数从5.4亿增加到13.6亿，参保率稳定在95%以上，建立了世界最大的全民医疗保障网。
“看病难”“看病贵”的问题逐步得到解决，一个更高质量、更可靠的全民医疗保障体系正在不断完善。那些被罕见病所困的患者将更有勇气迎接命运挑战，也将更有底气走过苦痛。
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